HEREDITAS MANUSIA

HEREDITAS MANUSIA

PENENTUAN JENIS KELAMIN MANUSIA
 Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom yang berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria dan wanita berbeda satu sama lain. 
 Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom ke-23 yang dapat menentukan jenis kelamin pada manusia. Sehingga ke-22 pasangan kromosom disebut dengan kromosom autosom/kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom disebut dengan kromosom sex/kromosom kelamin.
 Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah kromosom “ X “ untuk jenis kelamin wanita dan kromosom “ Y “ untuk jenis kelamin pria. Kromosom Y memiliki ukuran yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kromosom X. Sehingga dapat dilihat symbol jenis kelamin pada manusia adalah sebagai berikut :
• X X untuk jenis kelamin wanita 
• X Y untuk jenis kelamin pria
 Pada pembentukan jenis kelamin dapat ditentukan saat terjadinya pertemuan sel sperma dengan sel ovum. Jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom X maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin wanita ( X X ). Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom Y maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria ( X Y ).
HERREDITAS CACAT/PENYAKIT MENURUN PADA MANUSIA
 Biasanya merupakan persilangan dengan satu sifat beda atau persilangan Monohibrid. Hereditas ini juga pada umumnya berhubungan dengan suatu penyakit atau cacat yang dialami oleh keturunannya/anak. 
 Dibedakan menjadi 2 bagian, yaitu persilangan monohybrid yang terpaut dengan kromosom X dan persilangan monohybrid yang tidak terpaut pada kromosom X.
 Persilangan Monohibrid yang tidak terpaut pada kromosom X, yaitu : 
1. Penyakit Cacat mental/imbisil, idiot atau debil.
• Yaitu penyakit gangguan menta/kelainan mental, dengan cirri-ciri :
 Menunjukkan gejala kebodohan
 Warna rambut dan kulit kekurangan pigmen.
 Biasanya tidak berumur panjang.
 Reaksi refleksnya sangat lambat.
 Jarang mempunyai keturunan.
• Biasanya anak yang mengalami gangguan mental ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita imbisil. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut.
• Dikendalikan oleh gen yang resesif sehingga penderita bersifat homozigot resesif. 
• Disimbolkan dengan :
 Gen A A = untuk sifat normal
 Gen Aa = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier imbisil
 Gen aa = untuk sifat penyakit cacat mental/imbisil
• Contoh persilangan
Seorang pria normal menikah dengan perempuan pembawa sifat imbisil. Tentukanlah kemungkinan sifat keturunan yang dihasilkannya. Berapa % anak yang menderita imbisil ?
Diketahui: Pria normal = AA Wanita carrier imbisil = Aa
Ditanya: 1. Kemungkinan sifat keturuna yang dihasilkan ?
  2. Berapa % anak yang menderita imbisil ?

  Jawab : P = ♂ AA X ♀ Aa
  (Pria normal) (wanita carrier imbisil)
  G = A , A ; A , a
F1 = 
♂ \ ♀ A a
A AA 1 Aa 2
A AA 3 Aa 4

  RG = AA : Aa
  2 : 2
  RF = Anak dengan sifat normal : anak dengan sifat carrier imbisil
  2 : 2
% anak yang menderita imbisil = 0/4 X 100 = 0 %
 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 2 anak dengana sifat normal ( ♀ atau ♂ ) dan 2 anak dengans ifat carrier imbisil ( ♀ atau ♂ ). 
 Anak yang menderita imbisil tidak ada ( 0 %).
2. Penyakit Albinisme
• Yaitu penyakit kekurangan pigmen pada kulit sehingga kulit menjadi berwarna pucat/terang.
• Orang yang menderita penyakit ini disebut ALBINO.
• Ciri-ciri penyakit ini adalah :
 Kulit dan rambut tidak berwarna.
 Iris ppada mata tidak berwarna.
 Penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya terang.
• Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita albinisme. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut.
• Dikendalikan oleh gen yang resesif sehingga penderita bersifat homozigot resesif. 
• Disimbolkan dengan gen :
 A A = untuk sifat normal
 Aa = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier albinisme.
 aa = untuk sifat penyakit albinisme
• Contoh persilangan :
Seorang wanita albinisme menikah dengan pria normal heterozygote. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat pembawa gen albinisme ?
Diketahui : Wanita albinisme = aa
  Pria normal heterozygote = Aa
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
  2.Berapa % anak yang membawa sifat gen albinisme ?
 Jawab : P = ♂ Aa X ♀ aa
  (Pria normal heterozygote ) (wanita albinisme) 
G = A , a ; a , a
F1 = 
♂ \ ♀ A a
A AA 1 Aa 2  
a Aa 3 aa 4

  RG = AA : Aa : aa
  1 : 2 : 1
  RF = Anak dengan sifat normal : anak dg sifat carrier albinisme :  
  1 : 2
  Anak dengan sifat albinisme
  1
  % anak yang pembawa sifat albinisme = 2/4 X 100 = 50 %
 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 1 anak dengana sifat normal ( ♀ atau ♂ ) dan 2 anak dengan sifat carrier albinisme ( ♀ atau ♂ ) dan 1 anak dengan sifat penyakit albinisme ( ♀ atau ♂ ). 
 Anak yang menderita penyakit albinisme yaitu 5 0 %.
3. Penyakit Diabetes mellitus
• Yaitu merupakan penyakit sistem metabolisme tubuh manusia akibat rusaknya organ pancreas untuk menghasilkan hormone insulin.
• Hormon insulin yang dihasilkan oleh organ pancreas ini berfungsi sebagai pengatur kadar gula darah.
• Ciri-ciri orang yang terkena penyakit diabetes mellitus adalah :
 Mudah merasa lapar dan haus.
 Mudah mengantuk.
 Kulit terlihat kering dan berkeriput.
 Apabila terjadi luka, maka luka akan lama kering (sulit kering).
• Ketidakmampuan organ pancreas untuk menghasilkan hormone insulin ditentukan oleh gen resesif d, sehingga dapat disimbolkan :
 Gen DD= untuk sifat normal
 Gen Dd= untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat penyakit 
 diabetes melitus/carrier diabetes mellitus.
 Gen dd= untuk sifat penyakit diabetes mellitus
• Biasanya anak yang menderita penyakit diabetes melitus ini berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang normal heterozigot dengan penderita penyakit diabetes mellitus. Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut.
• Contoh persilangan :
Seorang pria dengan sifat normal heterozygote penyakit diabetes mellitus menikah dengan wanita normal. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat pembawa gen sifat normal ?
Diketahui : Pria normal heterozygote penyakit diabetes mellitus = Dd
  Wanita normal = DD
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
  2.Berapa % anak yang membawa gen sifat normal?
  Jawab : P = ♂ Dd X ♀ DD
  (Pria normal heterozygote (wanita normal)
  Diabetes mellitus)

  G = D , d ; D , D
  F1 = 
♂ \ ♀ D D
D DD 1 DD 2
D Dd 3 Dd 4

  RG = DD : Dd 
  2 : 2  
  RF = Anak dengan sifat normal : anak dg sifat carrier DM
  2 : 2
  % anak yang pembawa sifat normal = 2/4 X 100 = 50 %
 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 2 anak dengana sifat normal ( ♀ atau ♂ ) dan 2 anak dengan sifat carrier penyakit diabetes melitus ( ♀ atau ♂ ). 
 Anak denga sifat normal = 50 %.

 Penyakit /cacat yang terpaut pada kromosom X, yaitu :
1. Color blind/cb atau Buta warna
• Yaitu penyakit kelainan pada mata yang ditentukan oleh gen resesif pada kromosom sex, khususnya terpaut pada kromosom X.
• Penyakit ini lebih banyak diderita oleh wanita yang memiliki kemungkinan terbesar, karena memiliki 2 buah kromosom X., bila dibandingkan dengan pria.
• Untuk carrier hanya wanita yang memilki karena wanita memilki 2 buah kromosom X sedangkan pria langsung terkena penyakit dan tidak ada carrier.
• Buta warna dibedakan 2 yaitu :
 Buta warna parsial yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terutama warna-warna yangdapat diserap oleh sel conus yaitu merah, biru atau hiijau.
 Buta warna total yaitu buta warna yang tidak dapat membedakan semua warna sehingga hanya terlihat warna gelap (hitam) dan warna terang (putih). 
• Disimbolkan dengan gen :
 CC = untuk sifat normal
 Cc = untuk sifat normal heterozygote/carrier buta warna. Biasanya hanya 
  ditulis dengan c (alel yang resesif). 
 cc = untuk sifat buta warna
• Sehingga bila dikaitkkan dengan kromosom X adalah :
 X X = untuk wanita normal (dapat ditulis atau tidak lambang gennya)
 X Xc = untuk wanita sifat carrier buta warna
 Xc Xc = untuk wanita buta warna (penderita)
 X Y = untuk sifat pria normal
 Xc Y = untuk sifat pria buta warna (penderita)
• Contoh persilangan :
Seorang pria dengan sifat normal menikah dengan wanita normal hetrozygot buta warna. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat seperti ibunya ?
Diketahui : Pria normal = X Y
  Wanita carrier buta warna = X Xc
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
 2.Berapa % anak yang membawa gen sifat sama dengan
ibunya ?
 Jawab : P = ♂ X Y X ♀ X Xc
  (Pria normal) (wanita carrier buta warna)
  G = X , Y ; X, Xc
  F1 = 
♂ \ ♀ X Xc
X X X 1 X Xc 2
Y X Y 3 Xc Y 4 
   
  RG = X X : X Xc : X Y : Xc Y
  1 : 1 : 1 : 1
  RF = Anak wanita normal : anak wanita carrier buta warna :
  1 : 1
  anak pria normal : anak pria buta warna 
  1 : 1 % anak yang pembawa sifat sama dengan ibunya (carrier buta warna )
  = 1/4 X 100 = 25 %
 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 1 anak wanita normal, 1 anak wanita carrier buta warna, 1 anak pria normal dan 1 anak pria buta warna. 
 Anak denga sifat sama dengan ibunya (carrier buta warna) = 25 %
2. Hemofilia
• Yaitu penyakit sukar membekunya darah pada saat terjadinya luka.
• Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom sex yaitu kromosom X.
• Penyakit ini banyak diderita oleh pria karena hanya mempunyai 1 buah kromosom X. Pada wanita penyakit ini hanya mempengaruhi sifat carrier atau pembawa sifat penyakit hemophilia/carrier hemophilia. Pada wanita, apabila ia terkena penyakti hemophilia maka tidak akan berumur panjang. Biasanya akan bersifat letal/kematian.
• Dapat disimbolkan dengan gen :
 HH = untuk sifat normal
 Hh = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat hemophilia/carrier
  Hemophilia.
 hh = untuk sifat penyakit hemophilia.
• Sehingga bila dikaitkkan dengan kromosom X adalah :
 X X = untuk wanita normal (dapat ditulis atau tidak lambing
gennya)
 X Xh = untuk wanita sifat carrier buta warna
 Xh Xh = untuk wanita buta warna (biasanya bersifat letal/kematian)
 X Y = untuk sifat pria normal
 Xh Y = untuk sifat pria buta warna (penderita)
• Contoh persilangan :
Seorang wanita dengan sifat normal heterozygote hemophilia menikah dengan pria hemophilia. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat normal ?
Diketahui : Wanita normal heterozygote hemophilia = X Xh
  Pria hemophilia = X hY
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
  2.Berapa % anak yang membawa gen sifat normal 
  Jawab : P = ♀ X Xh X ♂ Xh Y
  (wanita carrier hemofilial) (pria hemofilia)
  G = X , Xh ; Xh , Y
  F1 = 
♂ \ ♀ X Xh
Xh X X h 1 Xh Xh 2
Y X Y 3 Xh Y 4 

  RG = X Xh : Xh Xh : X Y : Xh Y
  1 : 1 : 1 :  
  RF = Anak wanita carrier hemofilia: anak wanita hemophilia (letal):
  1 : 1
  anak pria normal : anak pria hemofilia 
  1 : 1  

  % anak yang sifatnya normal = 1/4 X 100 = 25 %

 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 1 anak wanita carrier hemofilia, 1 anak wanita hemophilia (letal), 1 anak pria normal dan 1 anak pria hemofilia. 
 Anak dengan sifat normal = 25 %.